La Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa participa en la identificació d’un gen associat al risc de patir dissecció arterial cervical

Investigadors del Vall d'Hebron Institut de Recerca, conjuntament amb el Dr. Israel Fernández Cadenas -investigador del VHIR i també de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa- han descobert la relació d'un gen, anomenat PHACTR1, amb el risc de patir dissecció arterial cervical. Els resultats es van publicar a la revista Nature Genetics el passat 24 de novembre.

Els esmentats investigadors formen part del Consorci Internacional de Genètica de l'Ictus i van fer una anàlisi completa del genoma de 1.400 pacients amb dissecció cervical arterial -alguns d'ells tractats al Vall d'Hebron- i 14.000 pacients control. L'objectiu de l'estudi era investigar els gens que poden predisposar a patir aquesta condició, per entendre els mecanismes d'actuació i poder millorar les estratègies de prevenció.

Gràcies a aquesta anàlisi en profunditat, que és la més gran realitzada fins ara a tot el món, el Dr. Fernández, assegura que han descobert que “els individus portadors d'una variant genètica de PHACTR1 tenen més números de patir aquesta malaltia que representa una de les principals causes d'ictus entre persones joves”.

Aquesta variant genètica s'havia associat prèviament a persones amb major risc de patir migranya en un estudi on també havien participat investigadors del Hospital Vall d'Hebron. Prèviament es coneixia que la migranya era un factor de risc per patir dissecció arterial cervical, però no hi havia cap connexió biològica entre aquestes dues malalties.

La dissecció arterial cervical està causada per un petit trencament en una de les artèries que subministren sang al cervell (la caròtida o la vertebral). Aquest esquinçament pot comportar la compressió dels nervis adjacents i la creació de coàguls a l'artèria que causin una oclusió del flux sanguini i, conseqüentment, un ictus. Malgrat ser una malaltia amb poca prevalença que afecta 2,6 de cada 100.000 habitants, té un greu impacte en la salut dels supervivents. 

Segons el Dr. Fernández “conèixer els mecanismes pels quals aquesta regió del genoma influencia funcions clau vasculars podrà tenir aplicacions en el tractament d'aquestes condicions severes”.

Anna Folch i Filella
Directora de Comunicació, RP i Protocol
MútuaTerrassa
93 736 50 24 / anna.folch@mutuaterrassa.es

Terrassa, 9 de desembre de 2014