Primer nadó a Espanya lliure de la mutació BRCA1, gràcies a la reproducció assistida

La Fundació Puigvert i l'Hospital de Sant Pau, en col·laboració amb Reprogenetics Spain SA, han realitzat per primera vegada a Espanya un diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per evitar la transmissió d'una mutació del gen BRCA1, que implica un alt risc de patir càncer de mama y ovari. El procediment ha finalitzat amb el naixement d'un nadó sa no portador de la mutació genètica. El mes d'abril de 2009, la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida va autoritzar per primera vegada a Espanya el procediment en comprovar que la mare presentava antecedents familiars de càncer de mama i ovari d'aparició precoç i alta mortalitat, i en confirmar-se la presència d'una mutació en el gen BRCA1 en el seu genoma.

Abans de començar el procediment, va ser necessari posar a punt el protocol de detecció de la mutació en el cas particular de la parella. A continuació es va realitzar el cicle de fecundació in vitro i el diagnòstic genètic preimplantacional, que es va dur a terme entre febrer i març de 2010. Es van transferir dos embrions que no eren portadors de la mutació del gen i el passat mes de desembre va néixer el nadó, lliure de mutació familiar.

L'important avenç aconseguit amb aquesta tècnica ha estat possible gràcies al treball conjunt que realitzen els Serveis de Ginecologia i d'Oncologia de l'Hospital de Sant Pau i els Serveis de Laboratoris i d'Andrologia de la Fundació Puigvert, així com a la participació de Reprogenetics, laboratori especialitzat en Diagnòstic Genètic Preimplantacional. L'èxit en aquest tractament suposa un futur esperançador per a altres parelles que es troben en situacions similars.

Què és el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)?

Els avenços científics i la Llei sobre Tècniques de Reproducció Humana Assistida 14/2006 han portat les tècniques de reproducció assistida cap a altres horitzons, permetent l'aplicació clínica per a situacions diferents de l'esterilitat. Una d'aquestes situacions és el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), que permet la detecció d'anomalies genètiques en l'embrió abans de la seva implantació a l'úter matern. A partir de l‘anàlisi de l'ADN d'una o dues cèl·lules d'un embrió cultivat in vitro se seleccionen els embrions sans per a una determinada malaltia o alteració genètica coneguda a la família. Abans de poder realitzar el cicle, és indispensable fer estudis individuals i/o familiars complexos i costosos en un laboratori de biologia molecular per identificar el gen o el cromosoma causant de la malaltia o predisposició i posar a punt el protocol necessari per a cada parella.

En quins casos està indicat el DGP?

El DGP està especialment indicat en individus portadors d'alteracions cromosòmiques o genètiques diagnosticats de malalties hereditàries greus incurables i amb alta probabilitat de transmetre-les a la descendència. En casos de mutacions genètiques de predisposició al càncer, l'ús del DGP no es limita al càncer de mama y ovari hereditari, com el cas que han tractat a la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, sinó que també està indicat per a d'altres síndromes de predisposició al càncer com la poliposi adenomatosa de colon, el càncer de colon hereditari no polipòsic, la neoplàssia endocrina múltiple o neurofibromatosi.

Aspectes ètics del DGP (Diagnòstic Genètic Preimplantacional)

Segons explica la Dra. Núria Terribas, Directora de l'Institut Borja de Bioètica, “l'aplicació de tècniques de DGP en reproducció assistida, ha de fer-se partint dels principis ètics de no maleficència i millor benefici pel que ha de néixer, evitant el naixement amb afectació patològica o amb un alt risc de patir una malaltia determinada. No obstant això, cal tenir en compte dos elements bàsics:

• l'aplicació dels criteris de prudència i proporcionalitat, que han de portar a l'autorització específica de cada cas, ponderant tots els elements de la petició familiar (gravetat del risc, grau de penetració, etc.) i la seva justificació ètica, atès que parlem de vida humana.

• no generació d'una falsa expectativa a la societat de que tot és diagnosticable en el laboratori, garantint que els nostres fills neixin sense risc de patir cap malaltia.

Un adequat marc jurídic i un sistema de garanties i controls, que incorpori la valoració dels aspectes ètics d'aquestes pràctiques, és la millor forma de propiciar que concorrin aquests elements”.

Sobre el Programa de Reproducció Assistida Fundació Puigvert – Hospital de Sant Pau

El programa de Reproducció Assistida que duen a terme conjuntament la Fundació Puigvert i l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau és una iniciativa d'ambdues institucions que en el seu moment van tenir la visió d'enfocar de forma conjunta un problema de salut que afecta, per concepte, la parella. Aprofita l'experiència de les dues institucions en els àmbits respectius de l'andrologia i de l' endocrinologia de la reproducció.

Actiu des de l'any 1985, ha estat el primer de la Sanitat pública catalana en tenir un banc de semen, en practicar inseminacions artificials i criopreservació de semen en pacients masculins oncològics. L'any 1987 ja va donar com a fruit el primer embaràs mitjançant tècniques de reproducció assistida de la xarxa pública catalana. Actualment practica a l'any més de 1.000 cicles d'inseminació i més de 500 de fertilització “in vitro” en les seves diferents modalitats. Va començar a fer diagnòstics genètics preimplantacionals l'any 2002. Des d'aleshores han aplicat aquesta tècnica a gairebé un centenar de parelles i han aconseguit embarassos exitosos en el 47% dels casos.