La Fundació Puigvert aconsegueix el naixement d'un nadó lliure d'una malaltia genètica que pot salvar la vida del seu germà

L'equip de diagnòstic genètic preimplantacional de la Fundació Puigvert Hospital de Sant Pau ha aconseguit el naixement d'un nadó lliure d'una malaltia genètica que afecta al seu germà Bernat, qui té problemes per fabricar glòbuls vermells a causa d'un dèficit de piruvat quinasa que li provoca una anèmia permanent. Així, el nadó, una nena que es diu Bianca, podria salvar la vida del seu germà donant-li cèl·lules del seu cordó umbilical, ja que els pares dels nens tot i que no l'han desenvolupat, són portadors de la malaltia.

Les possibilitats d'aconseguir que nasqués un nadó lliure de la malaltia eren molt escasses, només del 18%; però la Bianca ha esdevenit el primer nadó que neix a Catalunya dins el sistema públic per una selecció d'embrions amb aquesta doble condició. Cada any, la Fundació Puigvert realitza 35 intervencions d'aquest tipus, la majoria de les quals corresponen a diagnòstics genètics amb les seves posteriors fecundacions in vitro per esquivar la predisposició a patir un càncer identificat genèticament com el de mama o còlon; malalties neurològiques tan greus com el Huntington i dolències determinades per un gen que afecten al cor o la visió com la retinosi pigmentària.